Plus de 200 enfants naissent chaque année porteurs de la mucoviscidose. Cette maladie génétique provoque principalement une insuffisance respiratoire. Doctissimo revient sur une maladie qu'il ne faut plus ignorer.
Plus de 5 500 personnes sont concernées par la mucoviscidose en France. Cette maladie fait aujourd'hui l'objet d'un dépistage systématique à la naissance, mais reste malheureusement sans traitement. Plus de 500 enfants naissent chaque année porteurs de la mucoviscidose. Cette maladie génétique provoque principalement une insuffisance respiratoire. Une maladie qu'il ne faut plus ignorer.
La mucoviscidose est une maladie génétique : le corps n'est plus capable de fabriquer une protéine particulière, car les versions du gène qu'il possède sont défectueuses. Cela se traduit essentiellement par une synthèse déficiente du mucus, ce produit qui tapisse principalement les poumons. Celui-ci devient trop épais, et empêche le fonctionnement normal de cet organe. Les deux manifestations principales de la mucoviscidose sont :
- au niveau pulmonaire : les bronches sont obstruées. Cela entraîne des toux fréquentes, une sensibilité plus forte aux infections respiratoires.
- Au niveau intestinal : le pancréas ne secrète pas suffisamment d'enzymes digestives et ne peut plus faciliter la digestion des graisses. Cela provoque des troubles fonctionnels (diarrhées ou constipation) et des douleurs abdominales.
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive. En clair, il s'agit d'une mutation sur un gène qui fait que celui-ci ne fonctionne plus normalement. Chacun de nous possède deux copies différentes de chaque gène (sauf au niveau des chromosomes sexuels), hérités l'un de sa mère, l'autre de son père.
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